Tuy không phải là một bệnh lý thường gặp, nhưng những biến chứng về tim mạch của hội chứng Marfan rất nguy hiểm đến sức khỏe và tính mạng của người bệnh. Thế nhưng nếu được chẩn đoán sớm, theo dõi sát sao và tìm ra phương hướng điều trị thích hợp, tình trạng sức khỏe của bệnh nhân sẽ được cải thiện.
Cộng đồng SucKhoeNhanh.Com chia sẻ về những trường hợp mắc phải hội chứng Marfan:
Chị Hồng Nguyễn bày tỏ: “Đúng là bệnh này hiếm thấy! Vậy mà nó lại xảy ra với gia đình tôi. Mấy ngày nay tôi thật sự hoang mang, làm việc không tập trung, suốt ngày lên google tìm hiểu về bệnh và hướng điều trị. Tôi có cảm giác như mình là người có lỗi khi nhìn đứa con gái 20 tháng tuổi hồn nhiên ngây thơ của tôi mắc phải căn bệnh này, tôi đã cho rằng đó không phải là sựu thật. Nhưng các triệu chứng của con tôi giống như mô tả về hội chứng Marfan như người bé dài và ốm, các ngón tay và ngón chân dài 1 cách bất thường. Tôi đưa cháu đi siêu âm tim và được bác sĩ chuẩn đón mắc bệnh, gia đình tôi đang tìm hiểu nguyên nhân bệnh. Không hiểu tại sao cháu lại bị đột biến gen thể dị hợp, vì vợ chồng tôi đều bình thường, tiền sử gia đình không ai mắc bệnh."
Nam Hà chia sẻ: “Gần khu nhà trọ của mình có anh kia mắc phải hội chứng Marfan. Lúc đầu gặp ảnh thấy người anh đó khá đặc biệt, người gì mà cao vời vợi nhưng ốm lắm, tay chân thì dài như vượn. Cứ nghĩ chắc tại ốm quá nên mới nhìn ra như vậy, không ngờ mấy tháng sau nghe anh đó nằm viện để chữa bệnh. Qua tìm hiểu với người sống chung phòng của anh thì biết là cả gia đình anh ấy mắc phải bệnh này, cụ thể là ông nội, cha ruột, anh ruột của anh đều cao, gầy và chết nghi ngờ do tim mạch; em gái, em trai đang còn sống của anh ấy cũng đều có dáng người cao, gầy, tay chân dài.”
Người mắc bệnh Marfan thường có cơ thể ốm yếu, gầy gò
Dấu hiệu nhận biết người mắc hội chứng Marfan qua bài viết “Triệu chứng của người mắc hội chứng marfan” trên kênh SucKhoe:
Hội chứng Marfan là một dạng bệnh của mô liên kết. Trong đó các cơ quan mắt, thần kinh, hệ xương và hệ tim mạch bị ảnh hưởng nhiều nhất.
1. Tay nhện, triệu chứng dễ nhận diện:
Người bị hội chứng Marfan có những đặc điểm dễ nhận dạng như sau:
- Hình dáng cao và gầy.
- Lồng ngực biến dạng.
- Vẹo cột sống.
- Các ngón tay và ngón chân rất dài được y học gọi là tay nhện.
- Xương ức lồi ra hay lõm vào.
- Bàn chân phẳng.
- Cận thị nặng...
Biểu hiện ở mắt và ở thần kinh trung ương thường kín đáo. Tuy nhiên, biểu hiện trên hệ tim mạch là quan trọng nhất, ảnh hưởng đến tính mạng của bệnh nhân, thường gặp là sa lá van hai lá (sa van sẽ gây hở van và cuối cùng dẫn đến suy tim, rối loạn nhịp tim và tạo thuận lợi cho nhiễm trùng trong tim), dãn gốc động mạch chủ và bóc tách thành động mạch chủ, gây vỡ động mạch chủ làm bệnh nhân tử vong.
2. Tiên lượng của bệnh nhân hội chứng Marfan thường không tốt:
Khoảng 60% sẽ bị biến chứng về tim mạch. Thời gian sống giảm đi khoảng 1/3.
Theo thống kê từ năm 1940 - 1972 thì tuổi thọ trung bình của bệnh nhân hội chứng Marfan là 45 tuổi. Hiện nay, với sự phát hiện bệnh sớm và điều trị thích hợp thì con số này đã tăng lên nhiều, đã có những trường hợp sống trên 70 tuổi.
Tử vong chủ yếu là do biến chứng tim mạch: vỡ túi phình động mạch chủ, bóc tách động mạch chủ, suy tim, rối loạn nhịp tim. Tăng huyết áp, có thai và chấn thương là những yếu tố thúc đẩy các biến chứng tim mạch xảy ra.
3. Những trường hợp dễ mắc phải hội chứng Marfan và hậu quả của bệnh:
Bệnh nhân đã có sa van hai lá, hở van hai lá cần được bác sĩ theo dõi sát sao để có chế độ điều trị thuốc và có chỉ định phẫu thuật (sửa van) kịp thời nhằm tránh diễn tiến đến suy tim.
Tương tự, bệnh nhân đã có dãn động mạch chủ cần được dùng thuốc để hạn chế tình trạng động mạch chủ dãn thêm và bóc tách thành động mạch. Khi động mạch chủ dãn lớn, hay có nguy cơ bị bóc tách thành động mạch chủ, thì bệnh nhân phải phẫu thuật để thay đoạn động mạch chủ bị bệnh.
Phụ nữ bị hội chứng Marfan cần được tư vấn rõ ràng rằng khi có thai thì xác suất em bé sinh ra bị hội chứng Marfan là 50% và tình trạng có thai sẽ là một yếu tố thúc đẩy các biến chứng tim mạch xảy ra và dẫn đến tử vong.
Nếu được chẩn đoán sớm, theo dõi sát sao để có điều trị thích hợp thì dự hậu của bệnh nhân hội chứng Marfan được cải thiện rõ rệt. Bệnh di truyền, đột biến gien Hội chứng Marfan di truyền theo tính trội ở nhiễm sắc thể thường.
Bệnh nhân mắc hội chứng Marfan có sự khiếm khuyết ở nhiễm sắc thể số 15. Tỉ lệ di truyền từ cha, mẹ bị bệnh là 50%. Tỉ lệ người mắc hội chứng Marfan trong cộng đồng vào khoảng 2 - 3/10.000 người. Mặc dù là một dạng bệnh di truyền, nhưng người ta ước tính có 25% - 30% bệnh nhân không có cha hoặc mẹ bị hội chứng Marfan. Các trường hợp này được giải thích là do đột biến gien.
Như chúng ta đã biết, hội chứng Marfan thật sự là căn bệnh khó thường gặp nhưng cũng không phải chúng ta sẽ không có nguy cơ mắc bệnh, vì vậy để tự bảo vệ sức khỏe của mình khác bạn nên phát hiện sớm những dấu hiệu mắc bệnh của mình để được các bác sĩ tư vấn, tìm cách chữa trị. Hội chứng Marfan sẽ được chữa trị nếu chúng ta phát hiện sớm.
Bạn có mắc bệnh tim mạch? Bạn biết gì về hội chứng Marfan? Hãy chia sẻ cho chúng tôi những thông tin và kinh nghiệm giúp bạn nhận biết người mắc bệnh hội chứng Marfan để mọi người cùng nhau phát hiện sớm nhất nhé!